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2024年中国基因测序市场规模达374亿元，预计25-30年CAGR达27%。基因测序因高通量、高准确度、信息丰富等优势，市场规模快速增长。根据弗若斯特沙利文统计，中国基因检测市场规模2024年已达374亿元，2017-2024年CAGR为23%;并预计2030年将进一步增长至1536亿元，2026-2030年CAGR达27%。

随着基因测序成本的持续下降，基因测序技术在科学研究、临床诊断和公共卫生领域等场景的应用持续普及。目前应用最广的高通量测序技术相比于第一代测序技术具有速度快、准确率高、成本低等优点,2017年之前在医学领域的应用主要以无创产前基因检测(NIPT)和科研服务为主，2018年之后又广泛用于肿瘤诊断和治疗。就具体应用领域来看，据GrandView Research统计，目前学术及临床研究合计占据超过70%的基因测序应用场景。随着测序成本的不断降低，终端应用场景如生育、肿瘤、病原微物、消费级基因检测等的不断成熟和渗透率的提升，高通量测序市场需求持续高速增长。

基因测序在临床端较成熟的主要应用包括生育健康、肿瘤早筛等，我们分别介绍如下：

生育健康:出生率及价格导致行业承压，渗透率和应用范围持续拓展基因测序在无创产前基因检测应用趋于成熟。无创产前基因检测(NIPT)通过采集孕妇外周血提取游离 DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，检测胎儿是否发生染色体非整倍体变异，是高通量测序技术的一个成熟临床应用场景，已经成为降低出生缺陷的有效。相比于传统的产前检测/诊断技术，NIPT具有检出率高、检测周期短、操作简便等诸多优势。

基于高通量测序的NIPT市场规模近年来持续增长。据弗若斯特沙利文数据，我国基于NGS的NIPT市场规模2019年已达52.5亿元，2016-2019年CAGR为6%。中国的代表企业是华大基因、贝瑞基因和安诺优达等;国外代表企业包括Natera、MyriadGenetics、Verinata(lllumina)、Sequenom (LabCorp) 等。

目前，NIPT等生育方面的基因测序应用持续推进。生育健康服务是基因检测行业中目前应用比较成熟的临床领域，政府持续出台相关政策，落实积生育支持措施，各地方省市也陆续在综合防治出生缺陷、保障妇幼儿童健康等方面相应出台了相关政策。

我们认为目前NIPT业务主要受生育率、产品价格下降等因素影响:

1)受我国新生儿数量影响，NIPT等检测量需求随之下降。

当前中国总人口增长放缓。除了受"生育意愿"的影响外，近年来受不良生活习惯、不孕不育症以及晚婚晚育等因素影响，我国出生人口近年来持续下降。据国家统计局，2023年年末全国人口14.10亿人，比上年末减少208万人;2023年全年出生人口902万人，比上年减少54万人，23年生育率为0.640%，同比下滑0.037pct。受出生人口数量影响，NIPT等产前检测需求随之减少。

2)NIPT检测项目受集采等影响价格下降，企业盈利能力受影响。

检测服务首次纳入集采范围，江苏NIPT收费降幅达50%以上。2024年8月，江苏省医保局开展无创产前基因检测服务带量采购，并于24年11月发布了NIPT价格调整公示。据江苏省医保局，在本次集采前江苏无创产前基因检测项目收费约为1200元/人(含基因检测服务费用和医疗机构出具诊断报告费用);在本次集采后，整个项目的单次总费用(包括诊断服务和检测服务)最高不得超过560元。与集采前比，项目整体收费降幅超50%。

同时我们应该看到，在收费降低、且医保财政支持下，NIPT渗透率逐步提高，一定程度上对冲生育率下降和收费降价的影响。同时，在生育健康的婚前、孕前、以及产后等其他阶段，基因测序产品也在逐步渗透，新旧动能逐步切换。

肿瘤防治:基因测序增长的主力应用，实现肿瘤全面精准防控我国肿瘤发病率提高，驱动精准医疗需求增长。根据国家癌症中心及弗若斯特沙利文统计，2020 年我国恶性肿瘤新增患者人数达到 460 万人(其中晚期肿瘤患者约为150 万人)，2017-2020年CAGR为3.0%，并预计2030年将达580万人。随着我国人口增长及老龄化程度加剧，叠加环境污染及我国固有的饮食生活习惯等多种因素，预计未来恶性肿瘤发病率将持续增高，患者临床精准治疗需求持续增长。

基因测序在肿瘤治疗领域具有重要临床意义。肿瘤发生机制复杂、治疗锻多样，基因检测可帮助确定是否存在特定基因突变、指导用药方案选择、避免治疗窗口延误、实现理想预后效果。通过基因检测肿瘤细胞释放到血液循环中的DNA片段,能够克服肿瘤时空异质，准确刻画患者肿瘤细胞的分子特征和进展信息，使肿瘤全周期动态监控成为可能。高通量测序由于可以一次性针对基因组特定区域(从数个基因到数百个基因以至全外显子组或全基因组)进行基因检测，相比传统检测方法在肿瘤治疗领域具有重要临床应用价值。

基因测序目前在肿瘤防治领域应用主要是用药指导，未来早诊早筛和复发检测也会成为重要应用方向:

1) 早诊早筛:绝大多数的恶性肿瘤早期并无明显症状，发现时通常已是中晚期。以肺癌为例，据美国癌症协会数据，对于非小细胞肺癌患者，原发肺癌5年生存率为63%，远处转移肺癌5年生存率仅为7%。肿瘤早筛早诊可以显著延长患者生存周期、改善生活质量、降低治疗成本。据Chan等人2017年研究，基因检测相比传统方法检出率大幅提升(71%Vs20%)，且基因检测辅助早筛早诊后三年生存率高达97%。

2) 用药指导:由于肿瘤突变的成因极其复杂，除了常见的驱动基因突变外，通常还会存在大量伴随突变，患者如果单纯检测驱动基因突变，可能无法发现伴随突变或共突变的状态，从而对靶向疗效产生影响。高通量测序技术支持的基因检测可以全面揭示肿瘤的伴随突变图谱,综合分析伴随突变对驱动基因突变的影响，进行药物受体作用位点的确定，为患者提供更为精确的用药指导，这是目前基因测序在肿瘤诊治方向主要应用。

3) 复发检测:恶性肿瘤通常具有不受控制的增殖、浸润和转移的固有特性，许多患者即便经过手秫切除和药物治疗后仍有可能复发，因此长期有效的肿瘤进展监测尤为关键，而现有传统的肿瘤标志物测定以及医学影像学检查均存在灵敏度和特异性弱、前瞻性预警提示作用差等问题。高通量测序用在动态监测中，能够实时反映肿瘤动态变化，有效降低复发检出时间。

肿瘤治疗药物可及性持续提升，驱动基因检测临床需求提升。近年来抗肿瘤治疗靶点持续拓展，以PD-1/PD-L1免疫检查点抑制剂为代表的相关靶向药物实现泛癌治疗新突破。此外，政府通过医保谈判持续将相关靶向药物和免疫药物纳入国家医保报销体系定价水平普遍下降60%以上，大大提升临床先进用药的可及性,从而增强肿瘤患者支付意愿及能力，进一步推动高通量基因检测的临床应用。

基因测序覆盖肿瘤早筛、用药指导、复发监测等全肿瘤病程，市场规模持续增长。高通量基因测序技术除了伴随诊断指导临床用药以外，通过技术迭代创新进一步拓展至肿瘤复发监测乃至肿瘤早筛早诊领域，覆盖肿瘤病程全部周期，具有广阔发展前景。据弗若斯特沙利文，国内肿瘤高通量基因检测市场规模2021年达41亿元，并预计2030年市场规模将达491亿元，2022-2030年CAGR为32%，呈现快速增长态势。肿瘤复发监测、早筛早诊的未来市场占比持续提升，有望成为行业发展的新动能。

肿瘤检测产品取证较难，目前国内仅21家基因测序方法学的产品获批。我国肿瘤检测产品必须获得NMPA(国家药品监督管理局)批准的注册证才可独立销售，然而临床、注册等一劉流程使得产品从研发到上市需 3-5年，获证难度较大、周期较久，截至2025年3月10日，NMPA仅有21个基因测序技术的肿瘤检测产品获批。

肿瘤诊断产品注册证获批难度较大，我们认为LDT模式更适合相关企业的初期产品布局。LDT(LaboratoryDeveloped Test)是为了满特定的临床需要、由实验室自行开发验证的诊断测试。相比NMPA获证，LDT模式由实验室自行开发、验证并用于符合条件的医疗机构，流程较短、成本较低，可以尽快实现产品的商业化，获取收入并将临床数据进一步反哺于临床迭代和优化。此外，具有医院渠道资源的企业可以借助已有产品推广经验快速实现LDT模式放量，提前布局院内市场。

政府鼓励LDT模式，进一步提高临床肿瘤诊断普及度。2021年3月最新版<<医疗器械监督管理条例>>发布，第53条提到"对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符合条件的医疗机构根据本单位的临床需求，可以自行研制，在执业医师指导下，在本单位内使用"。我们认为随着机构自行研制并应用于临床的无证检测试剂放宽监管，早筛产品临床应用加速普及，有利于更多早筛产品加快商业化进程，并有利于打开终端市场空间，提高肿瘤早筛产品渗透率。

我国肿瘤患病人群基因检测渗透率远低于欧美，看好未来提升空间。据弗若斯特沙利文数据，以新发病人估算，21年中国肿瘤病人基因检测渗透率约为10.6%，而美国达36.1%。目前国内市场仍然主要集中于大中城市的三甲医院以及肿瘤专科医院，广大中小城市医院仍存在大量空白。随着临床教育持续普及，肿瘤精准医疗理念深入人心，以及靶向免疫药物可及性的不断提升，我们认为肿瘤基因检测渗透率将持续提升，成为行业主要增长因素。

新兴发展方向:拓展慢病及科研等领域除用于临床治疗外，基因检测还不断拓展创新应用领域:

1)慢病管理:基因检测可用于心血管、脑血管、神经退行性疾病、代谢疾病等慢性疾病防控与安全用药，有助于提高慢病知晓率、治疗率、控制率，协助全人群建立未病预防、主动就诊的健康诊疗模式，构建多组学、全人群、全的慢病管理体系。

2)农业育种:全基因组选择育种(genomic selection，GS)指利用高通量测序技术对群体进行研究，定位到控制目标性状的基因，然后通过序列辅助筛选或转基因等方法选育新品种。由于全基因组选择育种可以获得高准确度的育种值，能准确估计遗传和变异效应，并显著缩短了物种的世代间隔，大幅度提高了畜禽选育的遗传进度、降低生产成本，近几年来已成为遗传育种领域的研究热点，尤其在畜禽育种中大量应用。

3)药物研发:不同个体对同一药物的反应存在差异，宿主、肿瘤和外在因素会影响个体对抗肿瘤药物的反应。在抗肿瘤药物研发过程中，通过对疾病相关生物标志物的基因检测，有助于筛选出适合某类药物治疗的特定人群。部分抗肿瘤药物的开发过程会同步开发伴随诊断试剂，抗肿瘤药物临床试验既可以支持抗肿瘤药物上市，也可作为伴随诊断试剂伴随用途的确认证据支持其上市。

随着未来测序成本超摩尔定律持续下降，我们看好新应用场景持续打开，进一步驱动行业增长。